Μια εξέταση αίματος θα μπορούσε να διαγνώσει έγκαιρα τις εγκεφαλικές βλάβες σε μωρά, λίγες ώρες μετά τη γέννηση.

Μια εξέταση αίματος θα μπορούσε να διαγνώσει έγκαιρα τις εγκεφαλικές βλάβες σε μωρά, λίγες ώρες μετά τη γέννηση.

Μια εξέταση αίματος θα μπορούσε να διαγνώσει έγκαιρα τις εγκεφαλικές βλάβες σε μωρά, λίγες ώρες μετά τη γέννηση.

 

Μια πρώιμη εξέταση αίματος θα μπορούσε να ανιχνεύσει ποια μωρά που στερούνται οξυγόνου κατά τη γέννηση διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών νευρολογικών διαταραχών όπως εγκεφαλική παράλυση και επιληψία.

Το πρωτότυπο αυτό τεστ αναζητά, την ενεργοποίηση και απενεργοποίηση ορισμένων γονιδίων που συνδέονται με μακροχρόνια νευρολογικά ζητήματα. Περαιτέρω έρευνες για αυτά τα γονίδια μπορεί να παρέχουν νέους στόχους για τη θεραπεία της εγκεφαλικής βλάβης πριν αυτή γίνει μόνιμη.

Η ομάδα πίσω από το τεστ, με επικεφαλής τους ερευνητές του Imperial College London σε συνεργασία με ομάδες στην Ινδία, την Ιταλία και τις ΗΠΑ, δημοσίευσαν τα  ευρήματά τους  στο περιοδικό  Scientific Reports .

Η έρευνα διεξήχθη σε ινδικά νοσοκομεία, όπου υπάρχουν περίπου 0,5-1,0 εκατομμύρια περιπτώσεις ασφυξίας κατά τη γέννηση (στέρηση οξυγόνου) ετησίως. Τα μωρά μπορεί να υποστούν έλλειψη οξυγόνου κατά τη γέννηση για διάφορους λόγους, όπως όταν η μητέρα έχει πολύ λίγο οξυγόνο στο αίμα της, λόγω μόλυνσης ή μέσω επιπλοκών με τον ομφάλιο λώρο κατά τη γέννηση.

Μετά την έλλειψη οξυγόνου κατά τη γέννηση, ο εγκεφαλικός τραυματισμός μπορεί να αναπτυχθεί από ώρες έως μήνες και να επηρεάσει διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα μια ποικιλία πιθανών νευρολογικών διαταραχών όπως εγκεφαλική παράλυση, επιληψία, κώφωση ή τύφλωση.

Αυτό το καθιστά δύσκολο να προσδιοριστεί ποια μωρά διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών αλλά και να σχεδιαστούν παρεμβάσεις που μπορούν να αποτρέψουν τα χειρότερα αποτελέσματα.

Τώρα, σε προκαταρκτική μελέτη συνολικά 45 μωρών που εμφάνισαν στέρηση οξυγόνου κατά τη γέννηση, οι ερευνητές εντόπισαν αλλαγές σε μια σειρά γονιδίων στο αίμα τους, μέσω της οποίας θα μπορούσαν να εντοπίσουν αυτά που συνεχίζουν να αναπτύσσουν νευρολογικές αναπηρίες.

 

Εξέταση γονιδιακής έκφρασης

Πραγματοποιήθηκε δειγματοληπτική αίματος των μωρών, εντός έξι ωρών μετά τη γέννηση και παρακολουθήθηκαν εκ νέου μετά από 18 μήνες για να δουν ποια από αυτά είχαν αναπτύξει κάποια νευρολογική διαταραχή. Το αίμα εξετάστηκε με προσδιορισμό αλληλουχίας επόμενης γενιάς (next-generation sequencing) για να προσδιοριστεί οποιαδήποτε διαφορά στην έκφραση του γονιδίου – η διαδικασία «ενεργοποίησης ή απενεργοποίησης» των γονιδίων – μεταξύ αυτών των μωρών που ανέπτυξαν νευρολογικές διαταραχές και εκείνων που δεν το έκαναν.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι 855 γονίδια εκφράστηκαν διαφορετικά μεταξύ των δύο ομάδων, με δύο από αυτά να δείχνουν τη σημαντικότερη διαφορά.

Η εξέταση αυτών των δύο γονιδίων συγκεκριμένα, αλλά και ποιες διεργασίες προκαλεί η έκφρασή τους εντός των κυττάρων, θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια βαθύτερη κατανόηση των αιτιών των νευρολογικών διαταραχών που προκαλούνται από την έλλειψη οξυγόνου και ενδεχομένως πώς να τις εμποδίσουν, βελτιώνοντας τα αποτελέσματα.

Ο επικεφαλής συγγραφέας Δρ Paolo Montaldo, από το Κέντρο Περιγεννητικής Νευροεπιστήμης στο Imperial, δήλωσε: «Γνωρίζουμε ότι η έγκαιρη παρέμβαση είναι το κλειδί για την πρόληψη των χειρότερων αποτελεσμάτων στα μωρά μετά από στέρηση οξυγόνου, αλλά γνωρίζοντας ποια μωρά χρειάζονται αυτή τη βοήθεια και πώς να τα βοηθήσουμε καλύτερα, παραμένει μια πρόκληση. ”

Ο συγγραφέας καθηγητής Sudhin Thayyil, από το Κέντρο Περιγεννητικής Νευροεπιστήμης στο Imperial, δήλωσε: «Τα αποτελέσματα από αυτές τις εξετάσεις αίματος θα μας επιτρέψουν να αποκτήσουμε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τους μηχανισμούς ασθένειας που είναι υπεύθυνοι για τον εγκεφαλικό τραυματισμό και μας επιτρέπουν να αναπτύξουμε νέες θεραπευτικές παρεμβάσεις ή να βελτιώσουμε αυτές που είναι ήδη διαθέσιμες. ”

 

Απαιτούνται νέες θεραπείες

Τα μωρά ήταν μέρος μιας δοκιμής που ονομάζεται Υποθερμία για Εγκεφαλοπάθεια σε χώρες Χαμηλού και Μεσαίου εισοδήματος (HELIX), η οποία εξετάζει επίσης τη χρήση υποθερμίας (ακραία ψύξη) σε μωρά για την πρόληψη εγκεφαλικών τραυματισμών που αναπτύσσονται μετά από στέρηση οξυγόνου.

Σε χώρες με υψηλότερο εισόδημα, αυτό είναι γνωστό ότι μειώνει τις πιθανότητες εμφάνισης νευρολογικών διαταραχών στα μωρά, αλλά σε περιβάλλοντα χαμηλότερου εισοδήματος η ψύξη μπορεί να μην είναι εφικτή και ακόμη και με την ψύξη το 30% των μωρών εξακολουθεί να έχει δυσμενείς επιπτώσεις, οπότε νέες θεραπείες χρειάζονται.

Στη συνέχεια, η ομάδα θα επεκτείνει τη μελέτη εξέτασης αίματος σε μεγαλύτερο αριθμό μωρών και θα εξετάσει τα γονίδια που φαίνεται να δείχνουν τη μεγαλύτερη διαφορά μεταξύ των ομάδων.

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε με τις παρακάτω πηγές.

Πηγή: Imperial College London

Έρευνα: Transcriptomic profile of adverse neurodevelopmental outcomes after neonatal encephalopathy

 

 

No Comments

Post A Comment

EnglishGreek